Crédit photo : Pixabay/Gerd Altmann / Les personnes porteuses du PSEN1 développeront la maladie d'Alzheimer à un âge relativement précoce
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Nouvel indice dans le dossier Alzheimer ?!

Des scientifiques affirment que l'homme qui a défié les lois de la génétique pendant des décennies détient peut-être un indice pour prévenir la maladie d'Alzheimer

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Publié dans CNN Health par Brenda Goodman

Les scientifiques engagés dans la quête pour élucider les mystères de la maladie d’Alzheimer ont révélé qu’ils ont récemment découvert une indication majeure qui pourrait offrir une protection aux individus exposés à ce type de démence. Un homme, prédisposé à développer une perte de mémoire dans la quarantaine ou la cinquantaine en raison d’antécédents familiaux, a étonnamment conservé des capacités cognitives normales bien au-delà de la période prévue. Il semble avoir bénéficié d’une protection génétique exceptionnelle, résultant d’une mutation rare qui a amélioré la fonction d’une protéine favorisant la communication entre les cellules nerveuses.

Crédit photo : Pixabay/Gerd Altmann
La maladie d’Alzheimer commence dans le cortex entorhinal avant de se propager

Prévention de la maladie d’Alzheimer

Selon les scientifiques, l’analyse des mécanismes par lesquels cette mutation génétique a protégé son cerveau pourrait contribuer à la prévention de la maladie d’Alzheimer chez d’autres individus. L’homme appartient à une vaste famille d’Antioquia, en Colombie, comprenant de nombreux membres qui ont hérité d’une mutation génétique connue sous le nom de presenilin-1, ou PSEN1. Il est pratiquement certain que les personnes porteuses du PSEN1 développeront la maladie d’Alzheimer à un âge relativement précoce.

L’homme porteur de la mutation PSEN1 a ultérieurement manifesté des troubles de la mémoire et de la réflexion. À l’âge de 72 ans, il a été diagnostiqué avec une démence légère, qui a ensuite entraîné une détérioration de sa mémoire et une infection. Malheureusement, il a succombé à une pneumonie à l’âge de 74 ans.

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Le cortex entorhinal subit une sensibilité accrue au vieillissement et à la maladie d’Alzheimer

Cependant, selon toutes les indications, il aurait dû éprouver des problèmes de mémoire et de cognition des décennies plus tôt. Lorsque les médecins ont examiné son cerveau après son décès, ils ont découvert une accumulation de bêta-amyloïde et de tau, deux protéines présentes dans le cerveau des individus atteints de la maladie d’Alzheimer.

Toutefois, il possédait également un atout non négligeable. Une étude génétique a révélé que cet homme présentait une mutation rare dans un gène responsable de la production de la protéine appelée réeline, qui joue un rôle crucial dans la communication entre les cellules nerveuses.

La nouvelle version de la protéine reelin semblait offrir une protection ciblée à une région très précise du cerveau humain

Le Dr Joseph Arboleda-Velasquez, professeur agrégé d’ophtalmologie à l’Université Harvard et auteur principal d’une nouvelle étude sur l’homme, a exprimé : « Dans ce cas, il était très clair que cette variante de reelin améliore le fonctionnement de la reineCela nous donne un aperçu énorme. Il est manifeste que l’ajout de plus de bobines dans le cerveau peut véritablement bénéficier aux patients. ». 
L’étude a été publiée dans la revue Nature Medicine.

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L’homme porteur de la mutation PSEN1 a ultérieurement manifesté des troubles de la mémoire et de la réflexion

La nouvelle version de la protéine reelin semblait offrir une protection ciblée à une région très précise du cerveau humain, située derrière le nez à la base du cerveau et connue sous le nom de cortex entorhinal. Arboleda-Velasquez a déclaré que cette affaire révèle une autre grande idée : il se peut que vous n’ayez pas besoin de cela partout dans le cerveau.

Est-ce que cela suggère qu’un remède est sur le point d’être découvert ? Cela reste incertain

Le cortex entorhinal subit une sensibilité accrue au vieillissement et à la maladie d’Alzheimer, ce qui en fait une région cérébrale qui joue un rôle crucial dans la transmission et la réception des signaux olfactifs. La perte de l’odorat est fréquemment considérée comme un signe précurseur des altérations cérébrales qui engendrent des problèmes de mémoire et de réflexion. Selon Arboleda-Velasquez, chercheur affilié à l’hôpital universitaire Mass Eye and Ear, la maladie d’Alzheimer commence dans le cortex entorhinal avant de se propager.

Arboleda-Velasquez et son équipe, qui étudient cette famille élargie, ont été confrontés pour la deuxième fois à une personne qui défie les probabilités génétiques. En 2019, les scientifiques ont fait état d’une femme qui aurait normalement dû développer la maladie d’Alzheimer précoce, mais qui a plutôt maintenu ses capacités de mémoire et de réflexion jusqu’à l’âge de 70 ans.

Elle était porteuse de deux copies d’une variation génétique appelée la mutation Christchurch, qui affecte le gène APOE3. Cette mutation semble réduire l’activité de la protéine APOE3. Tout comme la reeline, l’APOE est une molécule de signalisation connue pour jouer un rôle dans la prédisposition à la maladie d’Alzheimer. De plus, il s’avère qu’il existe un lien entre ces deux cas : les récepteurs présents sur les cellules pour la reeline sont les mêmes récepteurs utilisés par l’APOE. Arboleda-Velasquez a déclaré que ces deux patients sont une révélation majeure, indiquant clairement la voie à suivre pour une protection extrême contre la maladie d’Alzheimer. Ils sont comme des flèches géantes nous montrant le chemin essentiel à prendre.

Cependant, la voie de protection peut ne pas bénéficier à tout le monde de la même manière. La sœur de l’homme dans l’étude récente possède également la rare mutation génétique protectrice, mais cela ne l’a pas autant aidée. Selon sa famille, elle a commencé à éprouver un déclin cognitif à l’âge de 58 ans. Selon Arboleda-Velasquez, cela pourrait s’expliquer par le fait que chez les femmes, l’activité du gène semble diminuer avec l’âge, réduisant ainsi la production de protéines de reelin. « Elles peuvent avoir la variante génétique, mais elles ne l’expriment pas autant que les hommes », a-t-il expliqué.

« Est-ce que nous pouvons exploiter une étude de ce genre pour révolutionner les soins médicaux et améliorer les traitements ? J’espère que oui. Toutefois, je ne dirais pas que nous en sommes là encore », a commenté Isaacson, qui n’était pas impliqué dans cette recherche. « Cependant, je pense que cette étude revêt une grande importance. »

SOURCE : CNN Health
Traduit de l’anglais

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